發(fā)布日期：2017-03-27

愛因斯坦研究人員已經(jīng)開發(fā)并驗(yàn)證了一種準(zhǔn)確識(shí)別單細(xì)胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預(yù)測(cè)癌癥是否將在看似健康的組織中發(fā)展，在今天的自然方法的在線版本中發(fā)表的論文中被描述。相應(yīng)的作者是 Lola 和 Saul Kramer 分子遺傳學(xué)主席 Jan Vijg 博士。

在科學(xué)家可以分析單個(gè)細(xì)胞的基因組之前，他們必須首先獲得足夠量的 DNA，一個(gè)稱為全基因組擴(kuò)增（WGA）的過程。但是 WGA 通常在核苷酸序列中產(chǎn)生錯(cuò)誤，這可能錯(cuò)誤地指示突變的存在。在他們的自然方法論文中，Vijg 博士和同事描述了一種用于在單細(xì)胞的基因組中精確鑒定突變（技術(shù)上稱為單核苷酸變體）的存在的新方法。

愛因斯坦研究人員的新方法結(jié)合了他們開發(fā)的兩種技術(shù)：改進(jìn)的 WGA 方法，稱為單細(xì)胞多位移擴(kuò)增（SCMDA）和單細(xì)胞變體“調(diào)用者”，其校正可能由基因擴(kuò)增引起的核苷酸序列錯(cuò)誤。頭對(duì)頭的比較表明，愛因斯坦方法優(yōu)于現(xiàn)在銷售的基因組分析的幾種方法。

Vijg 博士說：“能夠識(shí)別人體內(nèi)單個(gè)細(xì)胞中的 DNA 突變是重要的，因?yàn)樗梢愿嬖V我們誰可能有發(fā)展早期發(fā)病癌癥的風(fēng)險(xiǎn)”。例如，他引用了年輕時(shí)患乳腺癌的女性。對(duì)于這些女性中的一些，乳腺癌由 DNA 修復(fù)基因 BRCA1 或 BRCA2 中的可遺傳突變引起。DNA 修復(fù)中的這些缺陷允許在乳腺細(xì)胞中增加突變的數(shù)量，導(dǎo)致癌癥。

Vijg 博士說：“但許多女性發(fā)展早期癌癥，即使沒有 BRCA1 或 BRCA2 突變”。這些女性也可能有DNA 修復(fù)的缺陷，但我們不知道，因?yàn)?nbsp;DNA 修復(fù)是如此復(fù)雜，我們的基因組分析方法允許我們第一次直接評(píng)估他們的乳腺癌風(fēng)。

Vijg 博士說：“除了評(píng)估人群的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，用于鑒定單個(gè)細(xì)胞中突變的新方法應(yīng)該有助于揭示突變?cè)谌祟愃ダ现械淖饔?rdquo;。

https://medicalxpress.com/news/2017-03-breakthrough-mutations-genomes-cells.html

來源：來寶網(wǎng)