發(fā)布日期:2017-06-08
(本文首發(fā)于2017年6月1日《南方周末》)
身高基因并不只是決定和左右人的身高,而是與人的其他疾病和健康有關(guān)聯(lián)。這再一次證明,生物學(xué)性狀是多基因決定的。反過來,一種基因或一種類型的基因又有不止一種生物學(xué)功能,而是有多種或很多種功能。
德國糖尿病研究中心等機(jī)構(gòu)的研究人員在研究中發(fā)現(xiàn),高個(gè)子患心血管疾病和2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)較低,但患癌和死亡風(fēng)險(xiǎn)較高。流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示,身高每增加6.5厘米就會(huì)降低個(gè)體患心血管疾病死亡的風(fēng)險(xiǎn)6%,但卻會(huì)增加4%的患癌風(fēng)險(xiǎn)。
研究人員試圖通過飲食因素、基因和其他機(jī)制來解釋這種相關(guān)性。研究人員認(rèn)為,身高對(duì)常見特定疾病引發(fā)的死亡率有重要影響,但這與機(jī)體胎脂肪含量及其他可調(diào)控因素之間并無關(guān)聯(lián),最大的可能是通過基因機(jī)制調(diào)節(jié)身體的代謝并影響身高。
英國《柳葉刀·腫瘤》雜志的一篇文章解釋了身高與癌癥的關(guān)聯(lián)性。身高與患10種常見癌癥的幾率之間存在聯(lián)系。以女性為例,以153厘米為界,身高每超出10厘米,患其中一種癌癥的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)就增加16%。如果說女性一生中患乳腺癌的絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)是8%,那么就意味著身高(比153厘米)超出10厘米的女性患癌的風(fēng)險(xiǎn)為9.28%。這說明身高與癌癥反向作用。
美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表的一份研究報(bào)告稱,個(gè)頭越高的人患冠心病心臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)越低。研究人員以12.8萬名心臟病患者和6.5萬名心臟健康的人為樣本,對(duì)180種影響身高的遺傳變異進(jìn)行了分析和研究。在分析了超過19萬人的資料后發(fā)現(xiàn),身高每矮6.5厘米,心臟病發(fā)病幾率就增加13.5%。一個(gè)身高1.7米的人比身高1.85米的人心臟病發(fā)病幾率高31%。
迄今為止,人們對(duì)基因影響身高所知的原理在于,身高是多基因決定的,可以遺傳,并且身高基因主要是通過影響骨骼的生長發(fā)育而影響身高。但是,研究人員卻難以弄清多基因是如何影響身高的。
不過,最近的一項(xiàng)研究表明,雄性生殖細(xì)胞精子中的某種基因與身高有特殊的關(guān)系。美國弗吉利亞聯(lián)邦大學(xué)的杰羅姆·斯特勞斯(Jerome F. Strauss III)博士的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)小鼠的研究發(fā)現(xiàn),精子相關(guān)抗原17(SPAG17)基因的靶向突變會(huì)導(dǎo)致小鼠骨骼發(fā)育畸形,造成小鼠的后肢長度變短、胸骨出現(xiàn)融合性片段,同時(shí)骨骼中出現(xiàn)礦物質(zhì)缺失。這一切情況都會(huì)造成小鼠發(fā)育異常,比正常的小鼠個(gè)頭更小。
人類也有SPAG17基因,由此可以推論,精子的異常與人的身高的確有關(guān)系。如果SPAG17基因不正常,即便這樣的精子可以與卵子結(jié)合而孕育后代,也會(huì)造成后代的身材矮小。
SPAG17基因是在研究男性不育時(shí)發(fā)現(xiàn)的,這種基因參與精子的運(yùn)動(dòng)。但是,對(duì)人的基因研究不如對(duì)動(dòng)物的研究更方便,于是研究人員通過基因工程對(duì)小鼠進(jìn)行這一基因的研究。通過基因工程讓小鼠缺失SPAG17基因,這樣的精子產(chǎn)生的后代小鼠很多會(huì)在出生后12天死亡,而且小鼠的脛骨和股骨會(huì)變短,同時(shí)會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)畸形和骨礦化缺失的現(xiàn)象。
研究人員仔細(xì)觀察缺失SPAG17基因的小鼠的骨質(zhì)形狀和胚胎發(fā)育情況,并且在培養(yǎng)基中對(duì)離體骨細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和研究,以觀察形成骨質(zhì)的細(xì)胞能力是否還會(huì)出現(xiàn)任何改變。結(jié)果表明,由于成骨細(xì)胞和軟骨細(xì)胞會(huì)表達(dá)該基因,如果該基因缺失或沉默,則會(huì)造成小鼠骨質(zhì)畸形。
如果是在人類身上出現(xiàn)這種情況,脛骨和股骨的變短會(huì)造成身高較低。當(dāng)然,這只是初步的研究,未來,研究人員希望進(jìn)行更深入的研究來闡明SPAG17基因?yàn)楹螘?huì)影響骨骼發(fā)育從而影響身高的,并且需要在人體細(xì)胞中研究這些情況,以確定是否SPAG17基因的缺失或沉默除了會(huì)造成不育外,還會(huì)真的造成身材矮小。
來源:南方周末